Revista Medicina Materno Fetala
Cautare: Cauta articole medicina
Abonare: Abonare articole medicina ginecologie
Centrul Medical Promed System
Articole medicina reproducere asistata
Articole inseminare in vitro

Ultimele articole


Partener oficial

Articole medicina obstetrica si ginecologie
Centrul Medical Promed System
 

Reproducere asistata » Tehnici de reproducere asistata » Fertilizare in vitro (FIV)

DIAGNOSTICUL PREIMPLANTATOR

Diagnosticul preimplantator (PGD) reprezinta o metoda de testare a embrionilor obtinuti prin fertilizare in vitro pentru o serie de boli genetice. Fertilizarea in vitro presupune recoltarea de ovule de la mama, care vor fertilizate in laborator cu spermatozoizii tatalui. Apoi, printr-o tehnica de micromanipulare vor fi extrase una sau doua celule (blastomere) din embrionul aflat in stadiul de 8 celule, la 2-4 zile de fertilizare. Aceste celule vor fi analizate pentru mutatia genica suspicionata. Micromanipularea celulelor embrionare nu va afecta dezvoltarea ulterioara a fatului. Embrionii care nu prezinta mutatia respectiva vor fi implantati intrauterin.

screening of zygotes

PGD permite cuplurilor care au un risc de a transmite o boala genetica grava, de a avea un copil sanatos. El nu implica manipularea genetica a embrionilor, ci face doar o selectie a embrionilor sanatosi.

Diagnosticul preimplantator poate fi utilizat in trei situatii:

1. pentru determinarea sexului fetal, in cazul bolilor cu transmitere legata de sex, in care mutatia genica nu este pe deplin cunoscuta, sau are o mare variabilitate, sau este nepotrivita pentru testarea unei singure celule;

2. pentru identificarea bolilor monogenice grave, cum sunt fibroza chistica, siclemia, anemia Cooley (thalasemia majora), boala Tay-Sachs sau coreea Huntington, pentru care defectul molecular este testabil dupa extractia ADN-ului dintr-o singura celula, urmata de amplificarea acestuia prin reactia de polimerizare in lant (PCR);

3. pentru depistarea anomaliilor cromozomiale numerice (cum este sindromul Down) sau structurale, prin utilizarea tehnicii FISH (hibridizare in situ cu fluorescenta), care poate detecta o serie de rearanjamente cromozomiale (translocatii, inversii, deletii). Cuplurile in care unul din parteneri este purtatorul unui rearanjament cromozomial se pot confrunta cu numeroase avorturi spontane, intrucat pot produce embrioni cu anomalii cromozomiale structurale neechilibrate, incompatibile cu supravietuirea.

In prezent exista doar cateva centre in lume care ofera diagnostic preimplantator cuplurilor care au un risc mare de a avea un copil afectat sau celor care au deja un copil cu o boala genetica grava. Se fac in continuare eforturi pentru imbunatatirea acuratetii diagnosticului pe una-doua celule. El este utilizat doar in centre specializate pentru fertilizare in vitro si care poseda laboratoare de diagnostic citogenetic si molecular de inalta performanta.

Autor: Andreea Mustata