Consultul genetic este solicitat de:

   1. Pacientul bolnav cu o afectiune posibil genetica sau cu o anomalie congenitala care necesita diagnostic, tratament si evaluarea riscului de recurenta ;
   2. Pacientul sanatos care are o ruda afectata si care doreste sa stie daca este /va fi si el afectat (diagnostic presimptomatic) sau daca va transmite gena mutanta urmasilor sai ;
   3. Pacientul sanatos in cazul unei viitoare uniuni consangvine (sfat premarital) ;
   4.Cuplul sanatos :

a) preconceptional – in cazul in care exista rude afectate in familie;

                             - cand varsta materna depaseste 35 de ani;

                             - in cazul unor tulburari de reproducere;

                             - consangvinitate;

b) prenatal – anamneza familiala pozitiva ;

                  - dupa expunere la teratogeni ;

                  - cand exista semne ecografice de alarma ;

c) postnatal – dupa nasterea unui copil afectat sau la care apar tulburari de crestere sau de dezvoltare psiho-motorie, boli metabolice, tulburari pubertare.


Dr Andreea Mustata
Medic specialist genetica medicala