HPV sunt virusuri mici ADN dublu catenare care determina leziuni benigne si maligne in special la nivelul stratului scuamos epitelial sau la suprafata mucoaselor. Unele tipuri sunt asociate cu carcinomul celular scuamos la nivelul pielii, de obicei la indivizii imunocompromisi datorita metodelor terapeutice sau bolilor genetice mostenite.
Hibridizarea fluorescenta in situ (FISH) este o tehnica de citogenetica moleculara prin care se urmareste detectarea unor anomalii cromozomiale, care nu pot fi identificate cu precizie prin cariotipul conventional.
Reactia de polimerizare in lant (PCR) a fost pusa la punct la inceputul anilor '80 de catre Kary Mullis care a primit de altfel si premiul Nobel pentru medicina deoarece aceasta tehnica a reusit sa revolutioneze studiul molecular avand aplicabilitate larga in domenii din ce in ce mai diverse : genetica, microbiologie, virusologie, hematologie, oncologie etc.
Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p sau sindromul 4p- este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment (deletia) din bratul scurt al cromozomului 4. Cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa.
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza).
